Генетика, как известно, наука, которая изучает генетические механизмы наследственных болезней. Врач не только учитывает генетические факторы в формировании каких-то патологий, но и занимается разработкой способов диагностики, профилактики наследуемых заболеваний.
- В чем специфика работы: врач-генетик, что он делает
- Генетический анализ у врача-генетика при беременности
- Что предполагает консультация врача-генетика при беременности
- Подготовка: генетик при планировании беременности
- При беременности врач генетик: что он делает (видео)
В чем специфика работы: врач-генетик, что он делает
Наука генетика обширна, у нее множество подразделов. Медицинская генетика занимается выявлением болезней родителей, которые теоретически могут передаться следующим поколениям. На прием к генетику идут либо по направлению врача-гинеколога, который наблюдает женщину, либо по собственному желанию.
Осмотр и консультация генетика необходимы, если:
- В семьях пары есть люди, страдающие наследственными заболеваниями,
- Сама пара состоит в кровном родстве,
- Женщина имела уже неудавшиеся беременности, причину патологий при этом установить не удалось,
- Присутствует случай радиационного облучения, влияния химических веществ, пусть и только на одного родителя,
- Возраст мамы младше 18 и старше 35 (это потенциальные группы риска).
В подобных случаях отправляют к генетику практически всегда. Но любая пара может по своему желанию посетить генетика (правда, не исключено, что в такой ситуации только на платной основе). Будет назначено обследование, оно позволит выявить, чем обусловлены проблемы с репродуктивной функции или заболевания у детей.
Генетический анализ у врача-генетика при беременности
Сначала специалист исследует родословную пары, и те заболевания, которыми болели мама и папа. Учитывается и влияние на здоровье профессиональной деятельности родителей, условия, в которых проживает пара, медпрепараты, которые принимали партнеры. Только на основе этой информации могут быть назначены те анализы, которые предстоит пройти будущим родителям.
Также врач-генетик:
- Может назначить биохимический скрининг,
- Отправить на консультацию к другим врачам-специалистам,
- Назначить анализ «исследование кариотипа» – такой тест рекомендован женщинам с неблагоприятным анализом,
- В случаях невынашивания беременности или кровного родства пары, могут назначить HLA-типирование.
Все это поможет врачу спрогнозировать вероятность развития болезней, наследственных в том числе, у возможного потомства. Доктор сформирует для пары генетический прогноз, и на его основании будут составлены некоторые рекомендации паре. То есть пара не зря проходит столько исследований – она будет четко понимать, какие шансы, какие риски, что стоит делать.
Что предполагает консультация врача-генетика при беременности
Вы идете не просто задать вопрос, доктор будет собирать информацию, на основе которой создается прогноз и рекомендации. На приеме важно рассказать все, что вас беспокоит, подготовить необходимые справки и т.д. Не стоит бояться тех исследований, что вам будут назначены.
Особняком в широком перечне инструментария генетика стоят инвазивные методы. Их может назначить только врач, по строгим показаниям, так как они сопряжены с риском для здоровья матери и ребенка. Осложнений беременности никто не хочет, потому родитель вправе оценить ситуацию, и отказаться от исследований.
Инвазивные методы это:
- Биопсия хориона – через переднюю брюшную стенку берется пункция фрагмента матки, анализ проходит на 11-12 неделе,
- Плацентоцентез – на анализ берут клетки плаценты, назначают исследование на 12 -22 неделю беременности,
- Амниоцентез – берется пункция амниотической жидкости (анализ околоплодных вод), выполняют его на 15-16 неделе,
- Кордоцентез – так называют анализ пуповинной крови, его берут на 20 неделе вынашивания.
Все перечисленные процедуры проводят с анестезией. При этом обязательно осуществляется УЗИ-контроль. Такие сложные исследования позволяют увидеть отклонения плода в самом начале беременности. Но стоит понимать, что пусть минимальная, но все же вероятность ошибки остается.
Подготовка: генетик при планировании беременности
Нередка ситуация, когда пара решается родить ребенка, при этом маме уже есть 35 лет, или она старше. Разумным подходом будет планирование беременности под контролем генетика. К сожалению, чем старше родили, тем меньше шансов на здоровую благополучную беременность.
Взять ту же патологию – Синдром Дауна (когда вместе 46 хромосом у малыша есть 47 хромосома), по статистике у женщин, которые родители до 25 дет, из 900 только у одной родится такой ребенок. У мамочек, старше 35 лет риск возрастает втрое, у беременных старше 45 лет генетическая аномалия уже в пропорции 1:15.
Врач может назначить неинвазивные методики:
- УЗИ,
- Анализ крови на ХГЧ,
- Анализ крови на альфафетопротеин.
Если неинвазивные методики засвидетельствовали какую-то аномалию, родителям предложат пройти уже более опасные, инвазивные исследования. Многие женщины отказываются от них, потому как бояться потерять малыша. Другие охотно соглашаются, так как при неблагоприятном прогнозе у них остается возможность прервать беременность – ведь не все родители готовы воспитывать нездорового малыша.
При беременности врач генетик: что он делает (видео)
В любом случае, генетик однозначно полезен родителям с какими-то патологиями в области наследственности, опытом неудачных беременностей и т.д. Это не просто перестраховка, а разумный способ спланировать, спрогнозировать рождение ребенка, осознанно относиться к рождению малыша.
Благополучной беременности!
(Пока оценок нет)
Загрузка...
