Как не спутать синдром Ретта у детей с другим похожим по звучанию?

Названия двух заболеваний синдром Ретта и синдром Туретта звучат очень похоже, поэтому люди, не знающие медицину на должном уровне, могут их перепутать.

Но эти два заболевания радикально отличаются друг от друга по симптоматике, методам лечения, прогнозу.

Чтобы вовремя выявить синдромы Ретта и Туретта у детей, важно знать их основные признаки.

Что это за болезни?

Как было сказано ранее, оба эти синдрома похожи только названиями, и путать их ни в коем случае не следует.

У них есть лишь несколько незначительных сходств, включая:

  1. Генетическую предрасположенность. Оба синдрома возникают из-за различных генетических дефектов.
  2. Появление первых признаков в раннем детском возрасте. При этом синдром Ретта проявляется у детей в возрасте от полугода до двух с половиной лет, а синдром Туретта между двумя и пятью годами. Однако первые признаки синдрома Туретта могут появиться в подростковом возрасте.

Синдром Ретта генетически обусловленное заболевание, которое развивается исключительно у девочек. В редких случаях оно наблюдается у мальчиков, которые имеют дополнительную Х-хромосому.

Дети с синдромом Ретта развиваются нормально в течение первых месяцев жизни, но, когда заболевание начинает прогрессировать, их физическое, умственное и психоэмоциональное развитие замедляется.

У синдрома Ретта существуют стадии развития.

  1. На первой развитие ребенка значительно замедляется, наблюдаются нарушения моторики.
  2. На второй стадии ребенок начинает деградировать, теряя все ранее приобретенные навыки и умения. Он перестает ходить, разговаривать. Наблюдается тяжелая степень олигофрении, которая останется с больным до конца его жизни.
  3. На третьей стадии заболевание практически не прогрессирует.
  4. Четвертая стадия характеризуется усугублением нарушений движения, ребенок полностью утрачивает способность двигаться. Люди, имеющие синдром Ретта, не способны себя обслуживать. Они являются глубокими инвалидами. Вылечить это заболевание невозможно, современная медицина позволяет лишь продлить жизнь таким больным и улучшить ее качество.

Ниже, в разделе симптомы, особенности синдрома Ретта будут разобраны подробнее.

Синдром Туретта генетически обусловленная болезнь, для которой характерно наличие у ребенка большого количества неконтролируемых нервных тиков.

У многих людей, имеющих синдром Туретта, степень выраженности нервных тиков значительно уменьшается, когда они достигают взрослого возраста.

Интеллект и здоровье таких людей всецело в норме, они могут вести полноценную жизнь и нуждаются лишь в поддержке со стороны близких и в медико-психологической помощи.

Более 60% больных синдромом Туретта мальчики, мужчины.

Причины развития заболеваний

Синдром Ретта развивается из-за наличия генетического дефекта, который затрагивает ген MECP2, опосредованно контролирующий процесс формирования нервной ткани.

Если подобный генный дефект возникает у мальчика, то он погибает еще во время внутриутробного развития. Девочки выживают, так как имеют две Х-хромосомы.

Синдром Туретта также напрямую связан с генетикой и часто бывает семейным заболеванием: болеют сразу несколько членов семьи.

Также вероятность развития синдрома Туретта повышается, если у близких родственников наблюдаются различные непроизвольные движения (нервные тики, миоклонусы, хорея).

Также развитие синдрома Туретта связывают со следующими неблагоприятными факторами:

  1. Острые стрессы в период вынашивания ребенка. К острым стрессовым ситуациям относятся следующие: тяжелая болезнь, смерть близкого человека либо домашнего животного, эпизоды насилия (сексуального, физического, психологического), потеря работы, развод, проблемы в семье (регулярные скандалы, конфликты), стрессовая работа.
  2. Прием медикаментов, не рекомендованных для беременных. Существует огромное количество медикаментозных средств, которые способны привести к развитию различных патологий у плода. Поэтому беременной женщине необходимо перед приемом любого медикаментозного средства, даже того, которое ей выписывали до беременности, проконсультироваться у доктора. Болезни, развивающиеся во время беременности, лечатся с использованием максимально щадящих лекарственных средств.
  3. Вредные привычки беременной. Курение, употребление алкогольных напитков и прием наркотических средств крайне негативно влияют на процесс формирования плода. Женщине важно избавиться от вредных привычек как минимум за несколько месяцев до зачатия, чтобы увеличить вероятность рождения здорового ребенка.
  4. Травматические повреждения головы во время родов, гипоксия. Даже если в роддоме работают квалифицированные специалисты, это не исключает полностью вероятность возникновения различных осложнений во время родов, которые способны негативно повлиять на здоровье и жизнь новорожденного. Родителям важно позаботиться о том, чтобы роды проходили в хорошей клинике, и ни в коем случае не рожать на дому.

Вероятность развития синдрома Туретта у недоношенных детей повышена.

Психоэмоциональные травмы и инфекционные заболевания способны влиять на течение синдрома Туретта.

Симптомы патологий

Симптоматику, характерную для синдрома Ретта, комфортнее всего рассматривать в рамках стадий (смотрите фото).

  1. Первая стадия. Девочки с синдромом Ретта при рождении ничем не отличаются от большинства здоровых новорожденных и первые полгода развиваются так же, как и их сверстники. Болезнь дает о себе знать в промежутке между шестью месяцами и двумя с половиной годами. Ребенок начинает ощутимо отставать в развитии от сверстников. Мышцы ребенка находятся в состоянии гипотонуса, у него задерживается рост, медленнее растет голова. У части девочек наблюдаются отклонения в функционировании внутренних органов (печень, сердечно-сосудистая система, кишечник, желудок).
  2. Вторая. Симптоматика, характерная для заболевания, нарастает. У ребенка возникают проблемы со сном (бессонница, частые пробуждения, чрезмерно чуткий сон), он выглядит беспокойным. После этого наступает короткий, обычно состоящий из нескольких недель, период, в течение которого ребенок деградирует: теряет усвоенные ранее навыки, перестает разговаривать. Наблюдаются неврологические отклонения и проблемы с дыханием.
  3. Третья. Процесс прогрессирования болезни замедляется. Продолжительность третьей стадии составляет десять-одиннадцать лет. Начинается она в четыре года и завершается к началу старшего подросткового возраста. У ребенка наблюдается тяжелая степень умственной отсталости, он не способен к обучению. Характерно возникновение эпилептических приступов, дискинезий.
  4. Четвертая. Прогрессируют двигательные отклонения, основная часть больных полностью теряют способность двигаться. Частота эпиприступов снижается.

Помимо основных симптомов, при синдроме Ретта наблюдаются заболевания, часто возникающие у людей, имеющих двигательные ограничения (мышечная атрофия, искривления позвоночного столба из-за слабости мышечного корсета, нарушения кровообращения). Больные требуют постоянного ухода.

Основные симптомы синдрома Туретта:

  1. Дискинезии. Они могут быть самыми разнообразными, могут включать и двигательные (прыжки, различные махи, подергивания конечностями), и вокальные (пение, издавание других звуков, включая кашель, сопение). Также ребенок может вредить себе (кусать губы, пальцы, биться головой обо что-то). Свои нервные тики он контролировать практически не может.
  2. Ощущения-предвестники. Большинство людей, имеющих синдром Туретта, сообщают о том, что чувствуют нечто неприятное (кожный зуд, боль, жжение в глазных яблоках, чувство, что в горле что-то застряло), и это ощущение вынуждает их совершить действие: издать звук, подвигать конечностью и так далее.
  3. Умеренные поведенческие нарушения. Для детей с синдромом Туретта характерно наличие повышенной раздражительности, импульсивности. Их настроение меняется без видимых причин, им сложно учиться. Синдром Туретта часто сочетается с СДВГ.

    Подростки чаще страдают различными психическими заболеваниями и отклонениями, такими как невроз, депрессия, разные виды социальных фобий, тревожное расстройство.

Степень выраженности симптоматики может варьироваться.

Диагностика

Если доктор подозревает наличие у ребенка синдрома Ретта, он направит его на:

  1. Магнитно-резонансную томографию. Мозг ребенка с этим заболеванием уменьшен в размере, наблюдается сглаженность извилин.
  2. Энцефалографию. Исследование показывает низкий уровень электрической активности мозга.
  3. Генетические исследования. Современные анализы дают возможность со стопроцентной вероятностью определить наличие мутации.

Также показано обследование внутренних органов: у трети детей с этим заболеванием селезенка и печень находятся в недоразвитом состоянии.

Диагноз синдром Туретта ставится на основе симптомов, характерных для этого заболевания.

Болезнь важно дифференцировать с рядом других неврологических заболеваний, имеющих сходные симптомы, таких как:

  • хорея Хантингтона,
  • хорея Сиденгама,
  • шизофрения,
  • эпилепсия,
  • расстройства аутического спектра.

Чтобы их исключить, ребенка направляют к невропатологу и психиатру. Может быть показано проведение магнитно-резонансной, компьютерной томографии, электроэнцефалографии и других исследований.

Лечение и прогноз

Синдром Ретта

Современная медицина не способна вылечить синдром Ретта, и лечение направлено исключительно на облегчение симптомов, которые присутствуют у больного и ухудшают качество его жизни.

Обычно назначаются медикаменты, позволяющие контролировать соматические заболевания, присутствующие у ребенка (болезни печени, сердца, селезенки, желудка, кишечника).

При наличии эпилептических припадков подбираются противосудорожные средства.

Подобрать подходящую противосудорожную терапию крайне сложно, поскольку эпилептические припадки при синдроме Ретта плохо поддаются контролю.

Если ребенок испытывает трудности со сном, ему назначают средства, помогающие наладить его (различные снотворные медикаменты, включая мелатонин, седативные лекарства).

Чтобы не допустить возникновения искривления позвоночного столба, необходимо следить за тем, чтобы у ребенка был сформирован мышечный корсет. Для этого с ним регулярно занимаются, делают массаж.

Ноотропы при лечении синдрома Ретта показывают низкую эффективность, но их все равно часто назначают.

Прогноз при этом заболевании крайне негативный: пациенты, страдающие синдромом Ретта, имеют глубокую инвалидность и до конца жизни должны получать непрерывный уход.

При наличии качественного поддерживающего лечения больные в состоянии прожить до 40-50 лет. Взрослые пациенты имеют высокие риски развития инсульта.

О синдроме Ретта в этом видео:

Синдром Туретта

То, какую тактику доктора выберут при лечении, зависит от степени выраженности заболевания и возраста ребенка. Основа лечения синдрома Туррета психотерапия. Активно применяются:

  1. Анималотерапия. Взаимодействие с животными (лошадями, кошками, собаками, хомячками, морскими свинками, различными птицами) положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребенка: он получает источник положительных эмоций и параллельно учится правильно взаимодействовать с животными.
  2. Арт-терапия. Чаще всего это рисование (карандашами, красками не только с использованием кисти, но и с помощью пальцев, губки), лепка из глины и пластилина, аппликация, оригами. Детям постарше может быть предложено выжигание, резьба по дереву. Это также помогает им снять внутреннее напряжение, почувствовать собственную значимость, поднять самооценку, улучшить концентрацию и внимание.

Психотерапевт рассказывает ребенку, как правильно бороться с нервными тиками, рассказывает о том, как важно принимать себя, помогает справляться с психоэмоциональными потрясениями, психическими заболеваниями.

Также детям показана лечебная физкультура, различные виды массажа.

Если симптоматика, характерная для синдрома Туретта, серьезно мешает ребенку жить, а щадящие методы лечения (ЛФК, психотерапия) не показали необходимой эффективности, назначается медикаментозная поддержка. Обычно показан прием:

  • антипсихотических средств (Галоперидол, Перициазин),
  • бензондиазепинов (Диазепам, Феназепам),
  • адреностимуляторов (Клофелин).

У большинства больных симптоматика становится менее выраженной, и необходимость принимать лекарства исчезает. Прогноз при синдроме Туретта практически всегда благоприятный.

Даже люди с тяжелыми формами этого заболевания способны вести полноценную жизнь. Но они очень сильно нуждаются в поддержке со стороны окружающих, часто страдают психическими заболеваниями (депрессии, неврозы, фобии).

О синдроме Туретта в этом видео:

Профилактика

Единственный вариант профилактики синдрома Ретта проведение дородовых генетических анализов. Если они выявят наличие этого генетического отклонения, рекомендуется прервать беременность.

Эффективных методов, которые помогут избежать синдрома Туретта, не существует. При появлении симптомов, характерных для этого заболевания, важно обратиться в больницу.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный сайт о воспитании детей для родителей и педагогов
Adblock
detector